来源 :贝瑞基因2022-01-12
1月11日，在摩根大通（J.P. Morgan）年度医疗峰会上，贝瑞基因与全球领先的第三代测序仪研发和制造企业Pacific Biosciences（以下简称 PacBio）签署协议，双方将联合开发全球首款基于第三代测序技术的桌面测序仪，以此更好地契合中国临床需求，加速基因测序仪的国产化进程。
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随着测序平台技术迭代升级，除了测序通量和读长的提升，测序仪也向着小巧、便携、个性化方向发展，应用场景不断扩容以适应更多临床需求。
双方此次合作开发的这款桌面测序仪，基于SMRT（Single Molecule Real-Time；单分子实时）测序技术，能够提供高精度，超长读取，均匀覆盖以及直接检测碱基修饰的技术能力，可精准检测二代基因测序技术（NGS）检测范围外的复杂基因突变类型。此外，整套设备摆放面积较普通测序仪大大减少，成本低且操作简便，具有出色的性价比。
谈到此次合作，贝瑞基因董事长、总经理高扬表示，公司在测序仪的研发上，一直以中国临床需求为核心，兼顾不同应用场景和特点。“我们既要满足三甲医院和大型科研机构的需求，也会考虑中小型医院的实际情况。”对于后者而言，往往实验室空间不足，样本处理能力有限，大型测序平台开机费用高，无法满足实际需求，小型测序仪更具性价比。
PacBio首席执行官兼总裁 Christian Henry 对合作同样充满期待：“贝瑞基因是PacBio的重要合作伙伴，在他们的帮助下我们进入中国市场并取得了阶段性成功。此次我们将携手开发三代桌面测序仪，凭借HiFi 测序模式（兼顾长读长和高准确度的测序序列），让更多实验室切身感受到它的优势，从而在中国开启临床应用和研究的新篇章。”
此次战略合作，双方将尽最大努力缩短研发周期，贝瑞基因也将加速桌面测序仪在生育健康、遗传病检测领域的注册进度，加强市场推广力度，以此带动销售，提升业绩，助推公司经营模式由基因检测服务向上游“设备、试剂销售”转变。
在测序仪领域，贝瑞基因持续投入研发、潜心打磨技术、加速注册审批，走出了一条从合作开发到自主可控的国产化道路。2021年，NovaSeq 6000Dx-CN-BG与Sequel II CNDx测序仪已在贝瑞基因杭州生产基地投入生产，实现了真正意义上的国产化。
在注册检验方面，2019年，NextSeq CN500适用范围变更获得国家药品监督管理局批准，成为适合大规模临床基因检测的NGS通用型平台，目前微生物领域临床基因检测资质正在申报中；Sequel II CNDx 已通过技术要求检验，处于医疗器械注册申报中的临床试验阶段；NovaSeq 6000Dx-CN-BG目前则处于注册检验阶段。
贝瑞基因董事长、总经理高扬表示，“以此次开发三代桌面测序仪为契机，公司将不断打造适合中国人群特点、满足中国临床需求的测序平台。实现技术追赶，完善硬件布局，向上游积极转型，从而更准确地解读生命密码，为健康中国贡献力量。”