来源 :贝瑞基因2022-03-22
昨日，由贝瑞基因主办的“医起行动，联合控唐”世界唐氏综合征日公益活动圆满落下帷幕！
唐氏综合征是一种严重致残、致愚的遗传病，对于唐氏综合征的预防和诊治尤为重要。随着近年来高通量测序技术的不断发展、适宜产前筛诊技术的普及，规范化进行遗传疾病的产前筛查与诊断成为当前出生缺陷防控工作的重点目标之一。
*图片源自国家卫生健康委员会妇幼健康司
今年世界唐氏综合征日的主题是“重视唐氏筛查，孕育健康宝宝”。贝瑞基因作为国内基因检测技术临床转化的先行者与领导者，积极响应国家号召，高度重视唐氏综合征的出生缺陷防控，于2022年3月21日世界唐氏综合征日，开展了大型公益活动。本次活动通过线上线下联动，进一步促进了遗传病诊断、产前筛查、产前诊断技术的规范化应用和相关学科的发展，为加强全生命周期精准诊疗及出生缺陷防控起到了积极的推动作用。
贝瑞基因在当日联合了多家医院，深入基层开展义诊活动。在各地的义诊现场，就诊者们一早就前来等候，义诊专家们认真细致地为患者答疑解惑，并给出专业的治疗意见。
此次义诊活动受到了多家主流媒体的关注，央视《新闻联播》也对此进行了报道，在科普唐氏综合征的同时，强调了产前筛查的重要性。
在义诊现场，我们为就诊患者发放了相关宣传彩页，并通过海报等形式进行唐氏综合征的科普宣传，通过一系列的宣教活动，提升了公众对疾病的防控意识。
线下义诊活动不仅为当地百姓们带来便利，同时为医院间提供了宝贵的互动学习和深入交流的机会，有利于提升医疗服务体系整体效能，更好满足群众健康需求。
同时，我们联合了由于疫情未能如期开展义诊的中国福利会国际和平妇幼保健院，在线上开展了公益科普讲座。
孕妈妈们足不出户也可以参与到专家的知识科普和案例答疑中，学习唐氏综合征相关知识，以及产前筛查的分类和方案选择。
在线上，两位大咖联手进行了精彩直播，与多位参与互动的老师分享临床经验。
孔主任系统全面地为我们介绍了我国的出生缺陷防控政策和产前筛查与诊断的发展现状，同时指出了NIPT和CNV-seq可以作为产前筛查与诊断的黄金搭档，并已实现了本地化、一体化和智能化。
公益讲座为临床医生们提供了互动学习的平台，通过权威专家的专业知识及临床经验分享，有利于推动医疗水平协同发展。
本次世界唐氏综合征日公益活动告一段落，但贝瑞基因的出生缺陷防控之路仍在继续。未来，贝瑞基因将携手更多临床机构，创新技术研发，践行转化成果，担当社会责任，为健康中国目标的实现贡献绵薄之力。