来源 :贝瑞基因2022-05-06
近日，贝瑞基因地中海贫血基因检测试剂盒（单分子测序法）取得临床试验组长单位的伦理批件，正式进入临床试验阶段。一般而言，试剂盒实现最终产业落地，需经过技术构建、回顾/前瞻试验、医疗器械注册（取得注检证、进入临床阶段）等步骤，而伦理批件正是进入临床阶段后的重要一步。
贝瑞基因地贫基因检测试剂盒基于第三代测序平台，可检测地中海贫血相关基因突变，临床应用于地贫基因携带者筛查和辅助诊断。检测仅需采集1微升全血样本，无需DNA提取和打断，准确度大于99.9%[1]。该试剂盒于2021年12月正式通过技术检验。
作为二代测序的有效补充，第三代测序技术拥有长读长、降低生物信息分析的难度等优点。贝瑞基因在第三代测序技术领域拥有先发优势，2019年，公司宣布与第三代测序仪研发和制造企业PacBio达成长期合作。2021年10月，双方联合开发的三代测序仪Sequel II CNDx通过技术要求检验，目前已正式进入医疗器械注册临床试验阶段。2022年1月，贝瑞基因与PacBio 宣布将联合开发基于三代测序的桌面测序仪，在性能优异的前提下，以更小的面积、更出色的性价比，兼顾中国中小型医院的实际需求。
同时，贝瑞基因基于三代测序的产品不断落地，继三代地贫产品后，公司又推出三代先天性肾上腺皮质增生症（CAH）产品，可弥补传统检查手段流程繁琐周期长，且无法全面检测所有变异类型等缺点，为CAH的筛查和诊断提供了全面、精准、高效的解决方案。
本次三代地贫试剂盒顺利取得伦理批件，将助力公司深化“设备+试剂”的核心战略，实现三代地贫基因检测的商业转化，加速推进三代测序的临床应用。同时也将进一步优化公司生育健康临床产品结构，为预防出生缺陷贡献力量。