来源 :贝瑞基因2024-08-23
关注Rett综合征/爱心义诊
Rett综合征（Rett syndrome，RTT）是一种主要影响女孩的罕见遗传性疾病，给患者及其家庭带来沉重的生理和心理负担。RTT通常在出生后6～18个月开始出现症状，其特征包括语言倒退、手部失用及刻板样动作，伴有严重的精神运动发育迟滞及倒退。这一疾病主要是由位于X染色体上的MECP2基因突变引起；CDKL5和FOXG1基因的变异则常见于非典型RTT。
近日，为提高社会对Rett综合征的认知和支持，为患者家庭带来帮助，由苏州大学附属儿童医院主办、贝瑞基因支持的一场主题为“爱心义诊，温暖同行”的Rett综合征科普宣传义诊活动在这个充满阳光与希望的季节里顺利开展。
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爱心义诊·温暖同行
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本次义诊活动由苏州大学附属儿童医院的专家团队暖心坐诊，专家们在儿童神经发育疾病领域拥有深厚的专业知识，为患者家庭提供咨询和帮助。
参与爱心义诊的专家包括：
儿科临床研究院遗传实验室副主任、主任技师王红英
康复科副主任、主任医师霍洪亮
神经内科主任医师梅道启
康复科副主任技师李明娣
康复科主管技师徐欢岚
康复科初级技师何妹
遗传咨询师王学谦
通过科普讲座，医生们讲解了Rett综合征的基本知识、日常护理及康复训练，同时，由康复科、神经内科专家组成的团队为患者提供了面对面的咨询和评估服务。患者家庭也借此机会，分享交流，互相提供支持，共同面对Rett综合征带来的挑战，并对医生们的帮助表达了深深的感激。
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Rett患者组织为医生送上锦旗
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基因科技守护+贝
基因检测对于罕见病的早期预防、诊断及治疗具有重要意义，不仅能够帮助识别遗传性疾病，还为精准医疗提供助力。贝瑞基因作为行业代表企业，一直致力于利用基因科技支持罕见病患者的诊疗，推出了覆盖全生命周期的针对罕见病的解决方案。其中，无创单基因病DNA产前检测（NIPT-SGD）可对包含Rett综合征在内的66种显性单基因病进行检测，有助于将此类罕见病的预防措施提前到孕早期阶段。
此外，贝瑞基因积极参与和支持“罕贝”新生儿基因筛查以及携带者筛查资助计划等公益项目，旨在利用基因科技的力量帮助新生儿健康成长，减少罕见病的发生和发展，从而提高患者的生活质量，并在义诊活动中为符合条件的罕见病患者提供免费的基因检测服务，以技术助力更多需要帮助的人能够获得及时准确的诊断与干预。
此次义诊活动不仅为患者提供了实质性的帮助，也增强了公众对Rett综合征这一罕见病的认识和关注。希望此类活动成为专家与患者家庭之间的桥梁，让每一位Rett综合征患者感受到温暖和关怀，让千千万万的家庭受益于基因科技。