来源 :贝瑞基因2024-11-28
在我国，每年新增约90万出生缺陷儿[1]，其中单基因病患者占比高达约22.2%[2]。大部分单基因病发病较早、危害大，可致畸致残致死，并且缺乏有效治疗手段，给患儿家庭带来巨大痛苦和经济负担。近年来，单基因病防控工作日益得到重视，多篇关于孕前/产前进行遗传病携带者筛查的指南和共识陆续发布，基于高通量测序技术的携带者筛查已成为出生缺陷防控中不可或缺的一环。在临床应用方面，贝瑞基因已推出覆盖153种疾病的携心安?扩展性携带者筛查（标准版），以及针对地中海贫血、脊髓性肌萎缩症、先天性肾上腺皮质增生症等复杂单基因病的携心安?三代测序携带者筛查，形成了携心安?单基因病携带者筛查整体解决方案，全面覆盖常见变异类型和复杂变异类型的检测，助力疾病防控前置。
为满足不同的临床应用场景，推进携带者筛查的大规模临床应用，贝瑞基因正式推出携心安?单基因病携带者筛查基础版（20种疾病）及优选版（50种疾病）。两款产品采用二代测序技术，基于自研的捕获探针体系，旨在以更加经济、灵活的方案，为不同需求的家庭提供精准、高效的遗传疾病风险评估服务，进一步提升我国出生缺陷防控水平。
携心安?单基因病携带者筛查（基础版/优选版），基于二代测序技术，根据国内外携带者筛查指南的原则，纳入疾病表型严重的、基因与疾病关系明确的、中国人群较高发的20种/50种单基因病。帮助育龄夫妻尽早了解自身单基因病致病变异的携带情况，提示可能面临的生育风险，以便受检者寻求科学的生育指导，有效预防出生缺陷。
疾病入选科学
根据国内外携带者筛查指南的筛查原则，纳入疾病表型严重的、基因与疾病关系明确的、中国人群较高发的单基因病，涉及常染色体隐性遗传病和X连锁遗传病。
变异检测全面
依托自研的捕获技术体系，检测目标基因外显子区域及剪切边界的SNVs和InDels，同时分析部分明确致病的CNVs。
位点报出精准
纳入ClinVar 和 HGMD 权威数据库评估为P/LP的位点作为必报点，并对检出的位点提供ACMG指南致病性评级，助力临床遗传咨询。
01
携心安?单基因病携带者筛查（基础版）
02
携心安?单基因病携带者筛查（优选版）
表型正常、无遗传病家族史的备孕期夫妻
表型正常、无遗传病家族史的孕早期夫妻（建议在孕16周之前进行同步筛查）
借助辅助生殖技术生育的夫妻
*有家族遗传病史、不良孕产史、近亲关系、本次妊娠发现胎儿B超结构畸形等特殊情况的夫妻，建议优先行先证者检测或胎儿产前诊断来确定病因。
下一步科学生育方案
若夫妇双方检测结果为生育高风险，建议进行专业的遗传咨询，可以选择以下科学生育方案：
自然妊娠，孕期进行产前诊断。
通过对辅助生殖技术，进行胚胎植入前单基因病检测（PGT-M），选择低风险基因型的胚胎植入。
贝瑞基因长期致力于出生缺陷防控事业，将持续打磨产品、优化流程，为临床提供全面精准的单基因病出生缺陷防控方案，促进携带者筛查在临床中的广泛应用，帮助更多家庭远离出生缺陷的困扰。
数据来源：
[1].中华人民共和国卫生部.(2012).中国出生缺陷防治报告.[R].北京:中华人民共和国卫生部.
[2]. March of Dimes,全球出生缺陷报告2006.
*本文内容针对特定用户群，包括贝瑞基因的员工、客户、股东、医疗专业人士等。本文可能包含一些针对各种检测及诊疗方法的介绍，该类信息只作为知识提供，不应被视为诊疗指导或建议，不能取代向医生或其他医疗专业人士进行咨询，您必须向医生或其他医疗专业人士咨询。