来源 :贝瑞基因2025-08-04
地中海贫血（Thalassemia，简称地贫）是指由珠蛋白基因缺陷导致的一种或多种珠蛋白肽链合成障碍引起的遗传性溶血性贫血，是世界上常见的单基因遗传病之一，全球约有3.5亿人为地贫基因变异携带者，我国南方地区携带率高达10%~25%。重型地贫患者需长期依赖输血或骨髓移植治疗，年均医疗费用分别高达10万元和40万元，给家庭和社会带来沉重负担。传统地贫检测方法存在周期长、复杂变异检出难等痛点。
贝瑞基因引入三代HiFi测序技术，深耕地贫防控领域，正式落地三代HiFi测序地贫检测本地化解决方案，让精准检测触手可及！
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前瞻布局
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基于NGS临床基因检测的丰富经验，贝瑞基因敏锐捕到三代测序长读长技术优势对遗传病检测的重大意义，着手布局国产三代测序仪的仪器开发和临床应用。2021年，正式发布第三代地中海贫血基因检测完善解决方案，突破性实现地贫复杂变异、结构变异、稀有变异的高精度一步式检测。
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临床转化
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为突破传统地贫检测的局限，从发起“地中海贫血基因图谱计划TiGA（Thalassemia Gene Atlas）”到《单分子实时测序在地中海贫血精准防控中的临床应用专家共识(2025版)》发布，贝瑞基因积极推动三代地贫检测的临床转化，相关研究成果印证了三代地贫研究及应用具备划时代意义，至今地贫防控正式进入以三代HiFi测序为新一线技术的标准化、规范化和精准化的临床应用新阶段。
贝瑞基因三代HiFi测序地贫检测
基于Sequel II CNDx测序平台，无需打断DNA，可直接读取全长基因序列，高准确度地检测单个DNA分子的基因变异信息及其排列方式，能够实现1ul全血样本的α-地中海贫血和β-地中海贫血同时检测。
检测全面
一次性实现α、β地贫相关致病性SNV、Indel、缺失型变异、三联体、四联体及融合基因的全面覆盖。精准检测额外增加HBD基因覆盖，为临床分析各血液学指标异常提供全面的基因型信息。
报告精准
精准报告权威指南和数据库收录的明确致病性变异位点及有临床意义的结构变异；精准区分HBA1/HBA2高度同源基因的变异；精准识别两个致病变异的顺/反式结构，无需家系验证。
检测准确
检测准确度 99.999%，重新定义测序新标准。
取样便捷
支持外周血、口腔拭子、唾液等多种采样方式，最少只需1ul外周血。
本地化方案及其优势
平台精准高效
依托Sequel II CNDx 基因测序仪，可达25kb的长读取长度，读取精度高，覆盖率要求低，性能稳定可靠，操作流程大幅简化，降低技术门槛。除地中海贫血检测外，同一平台还可开展其他高发复杂单基因病检测项目，目前已转化完善的三代HiFi测序检测产品矩阵，入院后可实现“一机多用”、“混合上机”，减少样本等待时间，提升院内服务质量和水平。
分析智能精准
数据分析平台经30万例样本流转验证，可支持院内本地化部署，一键解读不同应用场景下样本检测结果，自动完成下机数据到临床报告的转化，报告符合临床规范，清晰标注已知/新发变异，支持ACMG指南评级。
筛查诊断一体
针对地中海贫血检测，依据不同临床应用场景，可本地开展携带者筛查、新生儿筛查、产前诊断及遗传病诊断检测等，做到地贫的全生命周期闭环管理。
服务迅速可靠
本地化解决方案实施过程前中后期提供全方位技术培训，覆盖样本处理、实验操作、生信分析及报告解读各个环节，同时建立快速响应机制，由本地学术人员及远程专家团队提供持续性支持，确保样本按时保质完成检测。依托贝瑞三大医疗器械生产中心，可确保所有试剂耗材稳定供应，保障检测连续性。
缩短报告周期：从收取样本到出具报告，报告周期从10个工作日提升至最快院内5个工作日，报告效率提升50%，助力临床快速干预。
减少漏筛漏诊：精准捕获传统方法易漏检的罕见型、复杂型地贫变异；高效精准实施地贫防控，提高区域内人口质量。
提升学科能力：建设先进的三代测序平台不仅可以提高医院在分子诊断平台层面的技术实力与科研潜力，还可通过新技术新项目的临床应用和科研挖掘进一步提升医院在区域内的影响力。
未来已来·让每个生命免受“贫”困
贝瑞基因三代HiFi测序地贫检测本地化解决方案，不仅是一项技术创新，更是对地贫防控模式的革新。我们将持续优化平台性能与用户体验，携手全国医疗机构筑牢出生缺陷防控第一道防线，为每一个家庭带来更高效、更安心的健康保障！