来源 :贝瑞基因2025-09-03
近日，中国医师协会医学遗传医师分会2025年会在昆明圆满落幕。作为我国医学遗传学领域最具影响力的学术盛会之一，本届年会以“智能融合·创新发展”为主题，迎来了2000余名医师齐聚，共同探讨医学遗传学的前沿技术与临床实践。贝瑞基因深度参与此次会议，与众多专家共同探讨前沿技术创新与应用。
PART.01
人工智能的临床应用探索
人工智能与遗传医学的交叉应用探讨和经验分享成为本次大会聚焦的内容之一。基于在基因检测与人工智能领域多年的深厚积淀，贝瑞基因实现前沿AI技术与基因检测的深度融合，并将其转化为临床切实可用的智能化工具——GENOisi?智能体。会上，来自国内权威医疗机构的多位临床专家，通过产前及遗传病诊断的实际案例，充分展示了GENOisi?智能体在基因检测数据分析与解读、文献智能检索与分析、临床咨询辅助等多个核心环节中的实用价值，获得现场听众的广泛好评与高度认可。
在罕见病防控领域，全球已知的7000多种罕见病中，约80%属于遗传性疾病，因其表型复杂、遗传异质性强、多系统多学科交叉，加之遗传数据规模庞大和专业解读人才稀缺，诊断面临巨大挑战，素有“医学珠峰”之称。人工智能技术凭借其高效的数据处理与分析能力，为罕见病防控带来新的突破机遇。四川省妇幼保健院的汪雪雁教授在《人工智能在罕见病诊断中的本地化实践与挑战》专题报告中，结合真实临床案例，分享了该院在人工智能临床应用方面的实践与探索。
汪雪雁教授四川省妇幼保健院
《人工智能在罕见病诊断中的本地化实践与挑战》
汪教授介绍道，在实验室数据分析和解读方面，GENOisi?实验室管理中心集成VeritaTrekker?、Enliven?、Berrylyzer?等多种AI算法，赋能变异位点的检测、注释和排序，显著提升了罕见病基因检测数据分析与解读的智能化水平、效率和准确性；在临床遗传咨询方面，GENOisi?位点库可协助临床医生快速审核外院基因检测报告中位点的致病性及相关证据，大幅提升了遗传咨询的效率和准确性。
PART.02
三代HiFi测序技术成果
三代测序技术的应用进展也在本次大会中引发广泛关注。中南大学医学遗传研究中心的邬玲仟教授在《三代测序在遗传病筛查和诊断中的应用》专题报告中提到，三代HiFi测序技术“既长且准”，不但拓宽了变异检测范围，更能直接区分单体型和结构重排，从根本上提高了检出率，降低了误检率和漏检率，对推动遗传病全生命周期精准防控具有重要意义。
邬玲仟教授中南大学医学遗传学研究中心
《三代测序在遗传病筛查和诊断中的应用》
在单基因病方面，已经开发了单基因病靶向测序技术体系，如地贫、CAH、FXS、SMA、血友病、多囊肾、法布雷、粘多糖贮积症、动态突变等，可应用在携带者筛查、新生儿筛查、遗传病辅助诊断等多个临床应用场景。基于三代测序地贫的广泛临床应用，《单分子实时测序在地中海贫血精准防控中的临床应用专家共识解读》已经发布，标志着地贫防控正式进入以三代HiFi测序为新一线技术的标准化、规范化和精准化的临床应用新阶段。
在全基因组测序方面，三代HiFi测序相较于二代测序短读长，尤其在单体型分析、结构变异检测、STR扩增检测及甲基化分析等方面具有显著优势，有效提升复杂变异的检出。随着技术成熟和成本降低，三代HiFi全基因组测序将在疑难遗传病的临床诊断中起到重要作用。
上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院的王彦林教授在《长读长测序在生殖遗传中的应用》专题报告中提到，近十年来基于三代测序技术发表的临床研究不断增加，我国的三代测序单基因病的临床研究已经走在国际前沿。
王彦林教授上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院
《长读长测序在生殖遗传中的应用》
对于SMA这种存在高度同源基因的复杂单基因病，传统的检测方法仍然存在较大的残余风险，尤其是“沉默型”2+0型携带者的漏筛，将会造成生育患儿的家庭悲剧。三代测序技术通过对SMN1、SMN2基因全长测序，可以同时检测拷贝数变异和SMN1基因点变异，检出1+0型、1+1D型携带者，并结合两代家系的单体型分析，区分2+0型携带者，形成更加精准的SMA筛查方案。
在三代测序携带者筛查的临床应用效能研究中，采用二代测序技术检测147种疾病、三代测序检测4种复杂疾病，进行近3000例样本的系统评估。研究表明三代测序可以突破二代测序的局限性，可检出更多地贫“沉默型”三联体携带者、SMA 1+1D型携带者、CAH缺失型携带者、FXS前突变携带者。通过三代测序联合二代测序的携带者筛查，可以显著提升携带者筛查的效率与准确性，降低筛查残余风险。
展位花絮
在展位区域，贝瑞基因重点展示了三代HiFi测序创新技术成果，以及GENOisi?智能体的功能亮点，同时，近日获批的NovaSeq? 6000Dx-CN-BG测序平台模型也在展区亮相，“软硬兼备”，引发了现场专家们热烈的交流讨论。
贝瑞基因展位
从前沿技术研发到临床实践落地，贝瑞基因将持续推动医学遗传学向更精准、更普惠的方向发展，助力全民健康水平的提升。