在第十五届胎儿医学大会的学术盛宴中，由贝瑞基因支持的“筛诊同行?关爱新生——出生缺陷全生命周期精准防控临床实践专题会”于6月5日晚顺利举办。本次专题会汇聚国内胎儿医学与遗传学领域权威专家，围绕孕前、孕期到新生儿期的单基因病防控技术、临床应用痛点与未来趋势等展开深度研讨，为推动我国出生缺陷防控体系的规范化、精准化发展贡献智慧与力量。
第十五届胎儿医学大会·专题会
PART 1
开场致辞
完善精准防控体系 守护母婴健康防线
吴玥丽教授 郑州大学第三附属医院
专题会伊始，由吴玥丽教授担任主持嘉宾，孙路明教授发表开场致辞。
孙路明教授 上海交通大学医学院附属新华医院
孙路明教授指出，出生缺陷防控是事关母婴健康、民生福祉与健康中国建设的关键工程，现阶段国内防控工作已迈入全周期、精准化、一体化发展新阶段，与此同时临床仍存多重挑战，真正实现闭环式精准防控，仍需同心聚力。在二代测序普及落地的行业背景下，长读长三代测序技术日趋成熟，推动前沿技术与临床场景的深度融合，是当下行业探索关键方向。期待依托本次学术交流互通经验、凝聚共识，携手完善全生命周期出生缺陷防控体系，以精准医疗守护新生、助力健康中国建设。
PART 2
前沿论道
聚焦临床痛点 共探技术应用
刘俊涛教授 北京协和医院
本次专题会的学术报告环节，由刘俊涛教授主持，四位权威专家结合临床实践经验，围绕不同阶段的防控技术分享前沿进展与应用心得。
01
显性单基因病无创产前筛查
刘子建教授 Prof. TK Lau
显性单基因病无创产前筛查的临床应用
刘子建教授首先指出，传统无创产前筛查主要针对染色体异常，而人类已知单基因病多达数千种，其中近半数早发性严重单基因病属于常染色体显性遗传，这类疾病大多由胎儿新发突变导致，常规携带者筛查难以发挥作用，且多数病种在孕早期无法通过超声识别，长期存在筛查空白。多项国内外临床研究数据证实，NIPT-SGD 检出率与特异性表现优异，假阳性率低，能有效识别骨骼发育不良、神经发育障碍等多类严重遗传病。
同时刘教授也客观分析了现阶段技术应用的现存问题：目前该技术仍缺少普通人群大样本研究，尚未被国际主流指南全面收录；部分病种存在表型、外显率不一的情况，也给遗传咨询工作带来挑战。对此他提出应对思路：临床应优先筛选发病早、病情重、外显率明确的病种开展筛查，仅报告致病性明确的基因变异，并严格规范检测前后的遗传咨询。
02
单基因病携带者筛查
赵茵教授 华中科技大学同济医学院附属协和医院
单基因病携带者筛查的本地化应用
赵茵教授首先介绍了单基因病防控趋势，指出该类疾病隐匿性强、致残致死风险突出，依据国内多项专家共识，强调孕前、产前及辅助生殖人群可分场景开展携带者筛查，孕前与孕早期是遗传病防控最优窗口期。国内外多地医疗机构已规模化开展相关筛查，依托 NGS 技术实现院内本地化自建检测平台已成趋势。随后，赵教授分享了该院携带者筛查本地化建设的经验，医院已建成集院内测序、智能数据解读、多学科诊疗于一体的本地化检测体系。结合多个典型案例具体展示了在遗传咨询与生育决策中的实际应用价值。
赵教授总结指出，携带者筛查有望降低单基因病的首次发生率；本地化临床应用可有效助推医院学科诊疗与科研水平提质升级；在产科，孕前和孕早期是临床可行的最佳筛查时机，而贯穿筛查全程的遗传咨询更是保障筛查落地效果的重要一环。
03
新生儿基因筛查
张富青教授 郑州市妇幼保健院
新生儿基因筛查的临床应用与实践经验分享
张富青教授介绍了新生儿基因筛查的重要性，通过二代测序技术，可以扩大疾病筛查范围、对疾病进行基因分型、降低传统筛查假阳性假阴性、缩短筛诊周期。郑州市妇幼保健院已开展覆盖411种、1264种遗传性疾病等基因筛查项目，结合多例真实临床案例，张教授介绍，基因筛查可对患病新生儿尽早干预，同时为携带者家庭提供婚育遗传指导，推动遗传病防控前置。
此外，张教授介绍了三代测序在先天性肾上腺皮质增生症（CAH）筛查中的突破性应用。受真假基因高度同源影响，传统筛查假阳、假阴性突出，长读长三代测序技术可精准分辨CYP21A2真假基因、各类复杂变异，相关方案已写入国内诊断专家共识。多中心研究证实，三代测序实现CAH筛诊一体化，无需反复召回复查，显著压缩诊疗周期、减少就医负担。
张教授总结，二代测序拓宽新生儿普筛边界，三代测序攻克CAH等疑难病种筛查痛点，而完善临床路径、充分进行检测前后的咨询、指导疑似患儿的下一步临床检测和干预、完善全流程临床管理，则是保障筛查效果的重要工作。
04
产前WES临床应用
廖世秀教授 河南省人民医院
产前WES临床应用面临的挑战
廖世秀教授指出，产前WES已经成为一种有价值的单基因病产前诊断工具，主要用于胎儿超声结构异常、胎儿发育障碍的产前诊断。但其临床应用仍面临挑战，客观因素如胎儿期表型不完全、非经典遗传变异等，主观因素如超声检查医生能力、遗传诊断能力等。此外，WES产前诊断遗传信息对应的omim表型实质上为产后患者的表型库，建立胎儿的基因-表型数据库是极具挑战性但至关重要的工作。随着临床应用数据的不断积累，遗传变异的致病性需重新评估。
在技术展望方面，廖教授指出，针对复杂变异单基因病，三代测序技术可一次性全面覆盖 SNV、Indel、CNV、重复序列及结构变异等多种变异类型，可有效提升产前诊断效率。
PART 3
圆桌论坛
凝聚共识 展望一体化精准防控未来
邬玲仟教授 中南大学医学遗传学研究中心
在专题会最后的圆桌论坛环节，由邬玲仟教授担任主持嘉宾，廖世秀教授、刘俊涛教授、刘子建教授、吴玥丽教授、张富青教授、赵茵教授一同围绕两大核心议题展开了热烈研讨：一是重症遗传病筛查现存技术短板与检测瓶颈，区分不同产检场景合理选择筛查技术；二是从单一筛查到一体化防控，展望三代测序技术串联孕前携带者筛查、产前无创筛查、全基因组测序的全链条优生防控未来发展方向。现场反响热烈，与会嘉宾纷纷参与讨论。
本次专题会的圆满举办，有力推动了胎儿医学与出生缺陷精准防控领域的学术共进与技术落地。未来，贝瑞基因将继续携手临床专家，推动前沿技术的规范化应用，以基因科技守护每一个新生家庭，为提升我国出生人口质量贡献力量。