5月28日，迪安诊断遗传与基因组医学首席科学家祁鸣教授在厦门市第五医院疑难罕见遗传疾病门诊坐诊，开展现场免费咨询。这是福建省首个疑难罕见遗传疾病方向的名医工作室。
遗传疾病门诊如何为患者提供帮助？
国际疑难罕见遗传疾病名医工作室揭牌仪式
2022年2月，厦门市第五医院与迪安诊断遗传与基因组医学首席科学家祁鸣教授签署合作协议。双方将在疑难罕见遗传疾病和癌症的基因组医学研究与诊断诊疗方面展开深入合作；同时，双方共建的国际疑难罕见遗传疾病名医工作室正式揭牌，成为福建省首个疑难罕见遗传疾病方向的名医工作室。
名医工作室成立后，祁鸣教授计划将国内外知名大学的医学专家引入厦门市第五医院，推进基因检测的临床应用及与临床各学科的融合，加强本土学科团队人才培养，提升五院整体诊疗水平，助力打造疑难罕见遗传疾病诊疗新平台，届时将为全国患者提供诊疗服务。
祁鸣教授擅长各类不同的遗传病的基因诊断和咨询，在国内外遗传学界享有极高声望。作为基因诊断领域的领军人物，祁教授师从莫托斯基和拜尔斯，接受过国际知名“遗传与基因组医学领导者摇篮”的华盛顿大学的系统严格培训，获取了美国“临床分子遗传学与基因学”主任医师执照，在多所国际知名大学里独立主持科研和临床服务，更与业内科学家保持着密切的联系，有着坚实的专业基础、丰富的科研和临床经验。
5月28上午，祁鸣教授为多组从各地赶来的患者提供了遗传咨询、报告解读、疾病遗传风险评估、产前咨询等指导。
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病例1：
两位学龄前小男孩在体检时发现肌酸激酶剧烈增高，基因检测发现两位小男孩均存在DMD基因变异（DMD基因位于X染色体p21位置），完善检查后均诊断为肌营养不良，哥哥已在医生指导下服用药物进行治疗。患儿家人希望祁教授能为孩子后续的治疗与管理提供建议。
祁教授对哥哥查体发现，患儿肌张力尚可，同时观察到弟弟在诊室内也非常活泼；在询问家族史时得知患儿母亲还有一位姐姐与一个妹妹，表型均正常，其中姐姐已经接受基因检查未检出DMD基因变异。
祁教授建议患儿家人按神经内科专科医生医嘱给哥哥坚持用药和运动康复，同时弟弟到达3岁时也可在相关医生指导下进行治疗。祁教授介绍了目前美国FDA已经批准了DMD基因51号外显子跳跃特效药，期待不久的将来也会有针对这两兄弟的基因治疗特效药。另外，祁教授也建议患儿母亲的妹妹接受基因检测，排查是否携带相同的DMD基因变异，尽量避免再生育肌营养不良患儿。此外，祁教授了解到父母有生育第三胎的考虑后，祁教授详细解释了再生育患儿的概率，并建议母亲在怀孕期间进行产前诊断排查胎儿是否存在DMD基因变异，还介绍了第三代试管婴儿技术及流程。
病例2：
一位男性在体检时发现血常规异常并持续2年，经本院血液科复查，确诊为轻型地中海贫血。他想咨询这种病是否会遗传以及如何避免。
祁教授首先肯定了患者的出生缺陷防控的意识，并仔细向患者解释了地中海贫血的遗传学病因，并介绍了15种单基因遗传病孕产前携带者筛查项目，可以帮助筛查包括α地中海贫血、β地中海贫血以及其他13种常见单基因疾病（甲型血友病、遗传性耳聋、脊肌萎缩症SMA、X连锁鱼鳞病、苯丙酮尿症等）的主要致病突变。同时，祁教授建议患者妻子进行联合筛查，评估疾病发生风险，为优生优育保驾护航。
“祁老师很耐心，问很多也不会烦，会用通俗易懂的语言讲清楚遗传学病因，而且提前做功课了解了我的情况，针对性解答，很亲切，很专业。”一位患者表示。
迪安诊断NGS技术平台
迪安诊断已建立符合ISO15189质量体系的NGS技术平台,开发了基于全外显子、家系全外显子以及全基因组测序分析与遗传病分析流程，能够完成各类遗传性疾病的筛查与诊断，包括遗传性肿瘤、遗传性心血管疾病、遗传性眼病、遗传性皮肤病、遗传性内分泌病、遗传性骨病、遗传性神经性疾病、遗传性代谢病等，共10个大类约6000余种遗传性疾病。此外，迪安诊断的低深度高通量测序可覆盖低于100kb的染色体拷贝数异常，可广泛应用于流产物分析、不孕不育、出生缺陷、发育异常等场景。
迪安诊断NGS中心
把自身的平台技术及资源优势最大化应用于罕见病的“诊”与“疗”，是迪安诊断在罕见病诊疗领域发展的立足点。迪安诊断更将凭借产业生态布局的综合优势，借力科技和数字化驱动，围绕多种疾病，布局全生命周期的疾病管理和健康管理，成为具有专业壁垒的诊疗一体化服务提供者，更好地助力“健康中国2030”建设。
关于罕见遗传疾病
遗传性疾病是以基因为主要致病原因的疾病，一个家族中常有多人发病。据《中国出生缺陷防治报告(2012)》统计，目前我国每年新生儿约为1600万人，出生缺陷发生率约为5.6%，全国每年新增出生缺陷患儿约90万例。其中，遗传病是出生缺陷的主要病因之一。
虽然遗传病多呈家族性，但也有一个家系中仅有一个病人的散发性遗传病，如苯丙酮尿症。大多数人只重视当下有严重症状的疾病，而忽略了早已潜伏在家族中的遗传病。唐氏综合征、地中海贫血、先天性甲低、遗传性耳聋、高血压、哮喘、唇裂、精神分裂症、癫痫、白化病、色盲、夜盲以及智力发育异常等，都能够通过基因遗传给后代。
对很多有遗传性疾病的或已经生育过一个出生缺陷孩子的家庭来讲，可以进行遗传咨询并进行相应的检查，规避风险后生育一个健康的孩子。