来源 :迪安诊断2023-04-04
近日，第十一届中国出生缺陷防控论坛向迪安诊断颁发“贡献奖”，肯定了迪安诊断为中国出生缺陷防控事业做出的杰出贡献。
大会期间，迪安诊断特邀请上饶市儿童医院副院长周利华，作了题为《甲基丙二酸血症早期识别及随访的临床意义》的研究交流报告。迪安诊断旗下凯莱谱高级市场经理袁小芬受邀参加本次论坛新生儿遗传代谢病筛查分会场，围绕《液相色谱-串联质谱法（LC-MS/MS）助力新生儿先天性肾上腺皮质增生症（CAH）筛查》作了发言。
甲基丙二酸血症作为出生缺陷的一种，是一种常染色体隐形遗传的有机酸代谢性疾病，有多达十几种基因参与此疾病的发生。该疾病可能会引发代谢异常，导致神经、肝脏等多系统出现功能性损伤。2018年5月11日，该疾病被列入国家卫生健康委员会等5部门联合制定的《第一批罕见病目录》。
上饶市儿童医院副院长周利华
上饶市儿童医院副院长周利华介绍了甲基丙二酸血症的发病机制与分型、中国人群发病情况以及其临床表现和诊疗策略。她以一例症状并不典型的1月龄患儿为例，分享了该患儿的诊断、治疗、随访以及父母再生育指导。在诊断过程中，迪安诊断提供的全外显子检测，对甲基丙二酸血症患儿的早发现早诊断发挥了重要作用。周利华指出，甲基丙二酸血症的临床表现各异，且预后与疾病类型、发病早晚及治疗依从性相关，因此及时进行新生儿筛查、及早诊断，早干预早治疗，对改善患儿预后有显著意义。
在新生儿遗传代谢病筛查分论坛环节，凯莱谱高级市场经理袁小芬就“LC-MS/MS助力新生儿CAH筛查”话题进行了发言。目前针对CAH的一级筛查主要使用时间分辨荧光分析法或酶联免疫法，仅检测单一指标，阳性预测值较低。袁小芬指出，已有多项研究表明LC-MS/MS技术可提高CAH筛查阳性预测值至30~100%，减少90%的无效召回，且可进行疾病的分型诊断，减轻家长不必要的精神负担和经济压力。我国相关专家共识也将LC-MS/MS法作为CAH一级筛查的备选方案。
迪安诊断产品中心妇幼遗传学科总监许春霞领奖
迪安诊断始终致力于助力我国出生缺陷防控事业的发展，通过整合高通量测序、串联质谱等多技术平台，提供覆盖个体全生命周期的生育健康检测服务，为我国出生缺陷防控工程中的“三级预防”体系建立添砖加瓦，用科技创新和高质量检测服务，全面守护母婴安全。