来源 :迪安诊断2023-10-24
近年来，随着渐冻症（肌萎缩侧索硬化症）逐渐被公众所了解，人们对神经系统遗传病的关注也逐渐提升。为了助力神经系统遗传病的早诊断、早治疗，迪安诊断新上线5款基于NGS的神经系统遗传病检测panel，协助临床从基因层面，对渐冻症、脑血管病、脑白质营养不良、共济失调、肌张力障碍等疾病进行辅助诊断、个体化治疗决策。
据OMIM（在线人类孟德尔遗传）数据库统计，在近6000种已明确的单基因遗传病中，约60%以上为神经系统遗传病。神经系统遗传病主要分为中枢神经系统遗传病和周围神经系统遗传病。
神经系统遗传病主要类别
由于神经系统遗传病种类繁多，且多数类别疾病不具有高度特异的临床表型，即使结合家族史、血生化等实验室检查、影像学等多种辅助手段，也很难得到确诊。患者往往要经过反复就诊才能确诊，诊断周期漫长。
针对上述痛点，结合临床的避免误诊、早期诊断、早期预防、早期治疗、携带者筛查、产前诊断等需求，迪安诊断一直致力于提升神经系统遗传病的检测水平，此前已经基于NGS、PCR、Sanger、MLPA等方法学，推出20多项检测项目。近期，迪安诊断新上线5款基于NGS的神经系统遗传病检测panel，可针对神经系统遗传病的相关基因进行打包检测。
迪安诊断临床基因组中心拥有Illumina和Life两大国际领先的高通量测序平台，检测服务项目覆盖实体瘤和血液病领域的精准诊断、上千种单基因遗传病以及数十种复杂遗传病的辅助诊断和遗传咨询等。临床基因组中心实验室严格按照ISO15189和美国CAP认证标准要求进行规范管理，并定期参加国家卫健委室间质评等多项权威认证。