来源 :迪安诊断2025-04-08
近日，欧洲分子基因诊断质量联盟（EMQN）公布了2024年《LUNG CANCER (NSCLC)[Plasma]》《OVARIAN and PROSTATE CANCER (v Somatic)[PARPi]》《OVARIAN, BREAST, PROSTATE and PANCREATIC CANCERS (v Germline)[PARPi]》三项室间质评结果。迪安诊断临床基因组中心以自主研发的肿瘤高通量测序项目（分别为肺癌ctDNA、sBRCA、gBRCA项目）参与，均满分通过，彰显了过硬的专业技术能力和质量管理水平。
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EMQN是国际权威室间质评检测机构，其考核结果反映实验室技术的准确性、质量管理的规范性以及检测服务的专业性，是全球分子遗传学临床实验室最高水平的认证标准之一。
这三项室间质评均为EMQN评估实验室检测肿瘤基因变异能力的项目，涉及血浆、组织和DNA等多种样本类型，需要对每例样本的基因分型、报告解读、报告中患者识别和文书进行评价，三项分别计分，准确性要求高。所有参加实验室的基因分型平均分为1.89、1.90和1.85，报告解读平均分为1.82、1.86和1.78，患者识别和文书平均分为1.90、1.96和1.98。迪安诊断临床基因组中心本次参评的是自研肿瘤高通量测序项目，三个项目中，每例样本的基因分型、报告解读、报告中患者识别和文书得分均为满分（满分为2.00分）。
自研肺癌ctDNA项目覆盖肺癌发生发展和靶向用药、免疫用药（免疫治疗正相关、负相关、超进展相关基因，MSI，MMR相关基因）、PARP抑制剂用药、化疗用药和遗传性肿瘤相关基因，可为临床提供靶向用药指导、预后评估、辅助诊断、化疗方案指导、免疫治疗疗效预测和肿瘤遗传风险评估等服务，助力临床个性化精准诊疗。
自研sBRCA和gBRCA项目均包括肿瘤抑制基因BRCA1和BRCA2的检测，可助力精准指导乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌和胰腺癌等患者用药（PARP抑制剂：奥拉帕尼、卢卡帕利）和遗传风险评估。