来源 :迪安诊断2026-01-28
全外显子组测序（WES）是通过靶向富集并高通量测序人类基因组全部编码区的外显子序列，进而分析疾病相关致病性变异的分子检测技术。它既可作为单基因遗传病的临床辅助诊断工具，也为遗传病致病基因挖掘、发病机制研究提供了高效的科研手段。其核心优势在于单次检测即可覆盖人类基因组中20000余个基因的编码区，实现目标区域变异的全景式筛查。
然而，在赞叹其检测广度的同时，实际应用也常面临这样的困境：
临床靶向性不足
面对明确疾病表型或临床疑诊方向时，无法锁定临床核心关注基因；
数据分析效率偏低
大量非相关基因信息增加了分析成本，也增加了临床报告解读的难度与不确定性；
患者经济负担较重
相较于靶向基因检测套餐（Gene Panel），WES检测成本更高，患者经济负担更重；
周期较长
WES的检测广度使其全流程检测周期相对较长。
针对特定发病率较高的疾病，临床检测机构及科研人员可通过定制靶向基因检测套餐（Gene Panel）的方式弥补WES的劣势。但“靶向”就意味着“不太灵活”。单基因遗传病种类繁多、罕见病占比高，因此现实中Gene Panel仅能覆盖非常有限的疾病，尚有大量单基因遗传病的靶向检测需求尚未被满足。
是否有一种灵活的靶向检测方式
真正实现“指哪打哪”？
迪安诊断全新推出“定制化目标基因检测项目”。这是一款可以实现实时定制的“聚焦版WES”，专为解决临床灵活性需求与成本痛点而生。它保留了WES的精准分析能力，同时更加轻便、快速、经济。
核心优势
灵活定制，随需而变：临床医生可根据患者表型、科研人员可根据科研方向，自主选择任意目标基因进行检测分析。
操作简便，适配性强：支持快速组合成标准化Panel，也可高效定制个性化基因集，适配不同科室、不同疾病的检测及科研需求。
阶梯覆盖，场景通配：阶梯式项目设置，可满足不同检测需求。
适用场景
遗传病特定基因集的科研
临床实用导向基因组合
地域高发遗传病基因检测
精准，不是只追求“全”；聚焦，才能实现更高效的精准。迪安诊断已为多家合作机构及科研团队提供定制化目标基因检测服务。公司将持续提升定制化服务效率和标准化水平，为临床及科研人员提供更优质的检测服务。