近年来,随着产前筛查意识的普及,以及居民对新生儿健康的关注,我国孕妇产前检查率逐年提升。其中,无创产前筛查技术凭借无创伤性、低风险性、高精准度等优势,逐步为大众所接受,市场规模也呈现持续增长趋势。
作为国内基因行业的奠基者与引领者,华大基因始终致力于加速科技创新,减少出生缺陷,加强肿瘤防控,抑制重大疾病对人类的危害,实现精准治愈感染,全面助力精准医学,为临床提供跨组学跨平台的医学实验室整体解决方案。在此前圆满落幕的多组学技术助力出生缺陷防控高峰论坛暨第十七届国际基因组学大会上,华大基因正式宣布无创产前基因检测样本量实现千万突破。这是继2016年样本量破百万以来,华大基因在生育健康基础研究领域的再次突破,实现里程碑式飞跃发展,华大基因仅仅用时六年。
华大基因NIFTY?无创产前基因检测样本量突破一千万例发布会
华大基因是全球最早参与无创产前筛查技术研发的基因科技公司之一。凭借深耕基因行业多年的人才、科研及成果积累,华大基因于早期自主研发出高通量测序平台。2008年华大基因建立了无创产前基因检测的方法学。随后的两年间,华大基因积极与专业医疗机构、高校研发机构等开展多元合作,从科研成果到临床试验,华大基因在生育健康领域始终保持着全球领先的地位。
2018年,华大基因正式推出无创产前基因检测系列产品 NIFTY ?全因1.0,对包含21-三体、18-三体、13-三体、性染色体异常在内的全部染色体数目异常及88种明确的染色体缺失/重复综合征进行检测此外,25M测序量大大提升了CNV准确率,对对5M以上染色体缺失/重复综合征,检出率可达到95%以上。高精准性且全面的筛查为生育家庭提供健康保障。
此后,华大基因对无创产前筛查技术不断优化完善,今年5月,历经四次迭代的无创产前基因检测系列产品 NIFTY ?全因4.0亮相全球。作为孕期胎儿染色体病与隐性单基因病筛查联合解决方案, NIFTY ?全因4.0通过一次采集孕妇外周血,评估胎儿常见染色体异常风险的同时检测孕妇常染色体隐性单基因病及X连锁遗传病的携带情况,从而辅助评估胎儿罹患此类单基因病的风险,更好地实现出生缺陷的二级预防,全面助力出生缺陷防控。
目前,华大基因无创产前筛查基因检测相关产品已取得印度等多国的资质准入,这将为华大基因走向国际市场提供重要支撑,助力全球出生缺陷防控。