来源 :菏泽广电网2023-09-15
在当今时代，基因科技的发展已经改变了我们对许多疾病的认知与防控方式。其中，无创产前基因检测技术（NIPT）在出生缺陷防控领域发挥了重要作用。作为此领域的行业领导者，华大基因以其卓越的科研实力和创新能力，推动着中国出生缺陷防控事业的发展。不仅如此，华大基因产前筛查技术也为遗传病的预防和治疗提供了重要的帮助。
作为国内最早探索NIPT的企业，华大基因对经过数年的研究与实践，这一技术逐渐成熟并被广泛认可。据《中国出生缺陷防治报告》预估，我国出生缺陷发生率在5.6%左右。而华大基因产前筛查技术的出现，助力大部分唐氏综合征等出生缺陷疾病产前筛查。
华大基因产前筛查技术，在唐氏综合征的检出率方面达到了99%以上，还扩展到了其他染色体疾病以及单基因遗传病的筛查。这一技术的可靠性得到了国内外众多医疗机构和专家的高度认可，并被广泛应用于临床实践。
除了NIPT，华大基因还致力于孕前和新生儿阶段的出生缺陷防控。通过结合多组学技术平台，华大基因不止步于产前筛查，不断完善出生缺陷三级预防体系，为新生命的健康孕育保驾护航。在孕前阶段，华大基因为高风险夫妇提供一次性筛查上百种已知致病性明确、严重、早发的常染色体隐性和X连锁的单基因遗传病。对于新生儿，华大基因可检测分析包含常见遗传代谢病、遗传性耳聋等200余种疾病，确保新生儿的健康。
“防控严重出生缺陷，这是我们的团队一直不懈努力的方向。”华大基因副总裁、产品中心负责人杨昀表示，“华大基因不断地推动技术的研发和应用，通过多组学技术平台不断完善出生缺陷一二三级预防体系。”
作为全球最大的基因组学研究机构之一，华大基因在出生缺陷防控领域的突破性成果，不仅为中国乃至全球的出生缺陷防控工作提供了有力的技术支持，还为提升人口素质和减少出生缺陷的发生做出了积极的贡献。华大基因产前筛查技术已经得到了许多孕妇和家庭的认可。
在未来，华大基因将继续致力于基因科技在出生缺陷防控领域的应用和研究，通过与全球各领域的专家和医疗机构合作，共同推动出生缺陷防控事业的进步。我们相信，在华大基因的不懈努力下，更多的缺陷将被预防、更多的生命将得以健康绽放。