来源 :金融界2024-04-06
据国家知识产权局公告,北京诺禾致源科技股份有限公司申请一项名为“基因融合位点的检测方法和电子装置“,公开号CN117831620A,申请日期为2023年12月。
专利摘要显示,本发明提供了一种基因融合位点的检测方法和电子装置。该检测方法包括:a)比对样本测序数据与参考基因组,获得预测基因融合位点;b)提取比对文件中的信息,获得软剪切序列集;c)根据预测基因融合位点的信息对软剪切序列集中的软剪切序列进行聚类,分别获得对应的软剪切序列集;d)根据第一和第二预测基因融合位点分别获取对应的基因融合位点参考基因组序列;e)将不同的软剪切序列集与其来源不同的参考基因组序列进行比对,过滤假阳性基因融合位点,获得基因融合位点。能够解决现有技术中对于基因融合位点的检测结果中假阳性率高的问题,适用于基因融合位点的检测领域。