【主营基因检测服务和基因检测相关的设备、试剂销售】公司主营业务为以高通量测序技术为基础的基因检测服务和基因检测相关的设备、试剂销售。公司致力于基因测序技术向临床应用的全面转化，聚焦生育健康、遗传病检测、肿瘤检测、科技服务等领域，通过“产品+服务”的综合方案为各级医院、第三方医学实验室、科研院所等医疗及科研机构提供医学产品及服务。
更新时间：2024-02-22 10:10:56
【基因组数据库优势】在大数据领域，公司年产出的基因数据量已超过PB级，且在标准/结构化数据及人工智能数据算法、对临床信息解读等方面的优势日益凸显。凭借这些优势，公司深入挖掘出一批人群特有的变异位点、插入缺失片段和拷贝数变异，揭示了人群一系列遗传突变规律，为重大疾病的预测、诊断和治疗奠定重要基础。同时，公司自主研发了NLPearl遗传疾病人工智能临床决策支持系统、CNVisi智能报告解读系统，为科研和临床工作者提供智能决策支持和整体解决方案。
更新时间：2024-02-22 10:10:49
【辅助生殖】2022年2月25日公司在互动平台表示，在辅助生殖领域，公司可提供“科孕安胚胎植入前染色体非整倍体检测”，运用高通量测序技术对发育第3天的8-细胞期单卵裂球或第5天囊胚期的囊胚滋养层细胞进行检测，准确分析胚胎细胞的DNA信息，为选择正常胚胎提供遗传信息参考，从而有效提高妊娠率，降低流产率。
更新时间：2024-01-09 13:19:54
【数字生命产业园】2022年2月25日公司在互动平台披露：公司目前正在兴建的福建数字生命产业园是率先建立以基因大数据和人工智能为核心的生命科学产业集群。产业园计划搭建覆盖产、学、研、资四大版块的新型基因产业生态系统，汇集前沿的技术研发、大数据、临床试验、基因测序、样本存储、云计算、人工智能、基因编辑/治疗等相关环节，推动从研发生态向技术生态、产业生态的逐层转化，从而打造产业完善的运转系统。
更新时间：2024-01-09 13:19:40
【新冠病毒检测试剂盒】公司新型冠状病毒2019-nCoV核酸变异检测试剂盒（单分子测序法），基于第三代单分子测序技术（PacBio技术平台），可以实现对新冠病毒RNA片段至全长的连续读取，克服PCR技术仅针对特定RNA片段进行病毒检测的局限，可以一次运行完成96人份样品的病毒宏基因组测序，高效检测序列变异情况，掌握病毒变异动态，极大提升检测的灵敏度，降低病毒核酸检测中的“假阴性率”。
更新时间：2024-01-09 13:19:28
【医学检测服务（肿瘤领域）】福建和瑞基因科技有限公司作为公司参股公司，是全球肿瘤基因检测行业及癌症早筛赛道的代表性企业，致力于为高危人群及患者提供覆盖肿瘤全病程的分子检测产品，并携手药企等产业上下游探索创新治疗手段。和瑞基因建立了涵盖肿瘤遗传易感检测、早期筛查、伴随诊断、疗效评估及预后监测的产品体系。在癌症早筛领域，和瑞基因依托自主研发的底层通用技术体系HIFI，和瑞基因首先针对肝癌推出了全球首个经过万人前瞻性随访队列研究验证的临床级肝癌早筛产品“莱思宁”，并被首个《中国肝癌早筛策略专家共识》推荐的肝癌早筛“金字塔”模式纳入；随后，和瑞基因推出了一次性可筛查6大中国高危高发癌症（肺癌、食管癌、胃癌、肝癌、胰腺癌、结直肠癌）的多癌种早筛产品“全思宁”，是目前全球首个采用游离DNA（cfDNA）多维度全基因组测序（WGS）技术的多癌种早筛产品。在伴随诊断领域，和瑞基因亦开发了十余款全面多元的基因检测产品，如实体瘤全靶点基因检测产品“和全安”、针对实体瘤微小残留病灶（MRD）检测产品“和预安”等。
更新时间：2023-08-16 14:17:03
【设备销售业务】公司以实现“高通量二代基因测序、三代基因测序仪硬件平台全覆盖，同时带动遗传、肿瘤、微生物领域的相关试剂销售，提高NIPTPlus、CNV-seq、WES等新品转化率”为发展方向，主要设备产品如下：①NextSeqCN500（二代基因测序平台）作为公司适合大规模临床基因检测的NGS通用型平台，可应用于临床、科研以及多领域多学科方面。上市至今，NextSeqCN500已经进入200多家有资质的医疗机构和第三方检测机构。②Sequel r IICNDx（三代基因测序平台）作为二代高通量测序平台的有效补充，能够检测某些复杂单基因重大疾病，公司将其主要应用于地贫基因检测，目前处于医疗器械注册申报阶段。③NovaSeqTM 6000Dx-CN-BG（超高通量二代基因测序平台）能够满足各种不同应用方向和数据规模的要求，公司将其主要应用于全基因组WGS、全外显子基因检测WES，目前处于医疗器械注册申报阶段。
更新时间：2023-08-16 14:17:00
【试剂销售业务】基因测序需要使用DNA提取试剂、DNA纯化试剂、建库试剂和测序试剂等试剂组。公司NIPT建库试剂应用了自主研发的EZ-PALO快速建库方法，能够简便、快速完成建库。公司主要试剂产品包括测序反应通用试剂盒（测序法）、测序反应通用试剂盒（测序法）、胎儿染色体非整倍体（T13/T18/T21）检测试剂盒（可逆末端终止测序法）、核酸提取或纯化试剂盒等。
更新时间：2023-08-16 14:16:58
【医学检测服务（遗传学领域）】公司主要提供覆盖出生缺陷三级预防的生育健康、遗传病基因检测服务：一级预防领域主要在孕前及孕中开展携心安携带者筛查基因检测，涵盖脊髓性肌肉萎缩症（SMA）基因检测、脆性X综合症携带者筛查（FXS）、叶酸代谢能力基因检测、遗传性耳聋基因检测等153种疾病的扩展性携带者筛查，以及运用第三代测序技术进行地中海贫血、脊髓性肌萎缩症、脆性X综合征等疾病进行携带者筛查，同时在辅助生殖领域开展“科孕安”胚胎植入前遗传学检测（PGT）。二级预防领域主要在产前阶段开展针对染色体非整倍体筛查的“贝比安”无创产前基因检测（NIPT）及针对100种染色体病及基因组病筛查的“贝比安Plus”无创产前检测（NIPTPlus）；针对基因组病异常诊断的“科诺安”染色体拷贝数变异检测（CNV-seq）；针对单基因病异常诊断的“贝全安”产前全外显子组检测（WES）。三级预防领域主要是对新生儿开展贝新安新生儿基因筛查，涉及遗传代谢病，血液系统疾病，免疫相关疾病及其他新生儿、婴幼儿高发、可防、可治性遗传病，以及运用全外显子组测序（WES）和全基因组测序（WGS）进行全面筛诊。针对儿童及成年阶段的遗传病检测，公司以全外显子组测序（WES）和“科诺安”染色体拷贝数变异检测（CNV-seq）为核心，为临床提供多种检测组合方案。公司医学检测以无创基因检测为主。
更新时间：2023-08-16 14:16:44
【基础科研服务】公司基础科研服务致力于为生命科学研究提供全方位、高水平的测序分析服务。目前公司拥有以IlluminaNovaSeq6000、PacBioSequel、BioNanoSaphyr/Irys、IlluminaHiseq2500、10xGenomics、NextSeqCN500等为代表的一代、二代、三代国际主流基因测序平台，已建立几十种科研服务细分产品类型，涵盖建库测序业务线、人基因组重测序业务线、转录调控业务线、单细胞/空间业务线、基因组Denovo业务线和动植物基因组重测序业务线等，深耕于肿瘤研究、遗传病研究、动植物研究和单细胞研究等多个科研领域，并基于特有的数据库资源及云计算平台，为生命科学研究提供全面、精准的分析服务。
更新时间：2023-08-16 14:16:33
【渠道与客户】贝瑞基因始终坚持“创新研发、临床试验、科研服务、产品商业化”的成功商业发展模式。在该模式的推动下，公司产品占据了行业市场的重要份额。同时，公司正在完善以中心型医院辐射周边地区，推动全国大规模、高水平的临床基因检测网络建设。目前，贝瑞基因业务覆盖国内30多个省市自治区、港澳台，以及东南亚、中东、澳洲等海外市场，超过4000家医疗机构、科研机构、高等院校和企业使用贝瑞基因的基因测序整体解决方案。另一方面，贝瑞基因与客户建立了较好的合作关系，在出生缺陷防治、精准医疗等领域进行深度科研合作，共同发表一系列科研文章，具有较高的客户粘性。
更新时间：2023-08-16 14:15:36
【技术与产品优势】贝瑞基因注重技术的自主研发，其PCR-free技术、极速信息分析法、变异位点注释及检测系统、智能注释解读系统等核心技术涵盖了基因检测的各个环节：从快速建库、快速生物信息对比、高效生物信息算法到注释解读及大数据集成等。在此基础上，公司构建了覆盖出生缺陷预防、遗传学、肿瘤学的多层次产品及服务体系。通过不断优化和创新核心技术，丰富产品及服务体系，贝瑞基因保持持续的盈利能力，从而驱动贝瑞基因进一步提升整体核心竞争力。
更新时间：2023-08-16 14:15:32
【战略合作伙伴优势】自创立之初，贝瑞基因积极开展与国内外顶尖医院和专家学者的战略性合作，共同推动技术研发和科研成果的临床转化。在上游，与全球领先的基因测序试剂设备供应商Illumina、PacBio等公司合作，及时了解市场变化和技术趋势；在中游，注重业务多元化发展，通过与中游公司进行业务层面的合作，满足日益增长的客户需求；在下游，扩大、开发适合服务和产品的渠道。
更新时间：2023-08-16 14:14:56